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高危孕妇必须接受产前筛查

作者:chenhy   发表于:2013-10-25   查看:   评论:   
  孩子出生10多天了,但长沙居民刘某一家却怎么也高兴不起来,因为其女儿出生当天就被确诊为唐氏综合征患儿(即先天愚型儿)。如果怀孕期间听从医师建议接受羊水产前诊断,这一情况则可避免发生。

  7月4日在长沙召开的全国遗传病与产前诊断学术研讨会上,医学遗传学家夏家辉院士等国内知名专家提出,每个准妈妈特别是高危孕妇一定要接受产前筛查和诊断,这是发现先天性疾病、有效预防出生缺陷的关键措施。

  今年初,刘某怀孕4个多月时,在省妇幼保健院接受了唐氏筛查,检查结果为高危,需要进一步做羊水穿刺确诊。 然而,她考虑怀的孩子并不一定就是先天愚型儿,因此和家人商量后决定放弃进一步接受羊水穿刺检查。6月中旬,她在省妇幼保健院产下一名女婴。该院儿科医师为婴儿第一次检查时发现,其嘴唇发绀、鼻梁扁平、眼距很宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查,结果证实这名女婴确实是唐氏综合征患儿,智力发育异常。

  据与会专家介绍,我省目前年出生缺陷发生率为166/万左右,高于国家145.5/万的平均比例。由于大部分产前筛查中心仅筛查来本医院就诊的孕妇,一些不能开展产前筛查项目的医疗单位又不愿意将标本收集、送到产前诊断中心检测,使得产前筛查的覆盖率不高,一些缺陷儿不能在母体内及时被发现并中止妊娠。专家们提出,有关部门和医疗机构应采取措施,努力推广和普及产前诊断。

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